公益时报  2015年12月29日　　你知道么?有一种罕见病，原本通过前期孕检就可以查出并进行及时预防。在西方发达国家早已做到了每年新患病儿童只有个位数，并且通过有效治疗可以正常生活，普遍年龄达50岁。而在我国，这种疾病基因携带者超过2000万，重度患者达15000人，并正以每年上千名新生患病儿童的速度递增，而绝大多数活不过20岁。　　这是一种什么样的罕见病呢?　　它叫“地中海贫血”(以下简称：地贫)，是一种遗传性溶血性贫血疾病。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。最早发现于地中海区域，因此的名。　　你会问我这种病严重么?　　它，无法治愈!先来看看医学症状：患有重型“地中海贫血”的患者，出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。　　无法理解么?说的简单点，地贫患者自身造的血是“废血”，这就意味着从出生那天开始，就必须定期进行输血，而且由于身体内的铁成分无法正常新陈代谢，必须使用出铁药物。　　那你又会问，为什么从来没听过呢?　　我只能说，这很正常，因为“地中海贫血”集中分布在我国湖南、云南、广西、广东、海南、福建、江西、四川、贵州、重庆这“9省一市”，其中以广西、广东最为严重。从分布上看，是纯纯的发生在南方的病种。看下图：　　据中国公益研究院最新发布的《中国地中海贫血防治蓝皮书》数据显示，目前我国重度地贫患者在1万～1.5万人左右，其中广西超过5000人，广东约3000人，其他省份合计3000人以上。(注：该数据根据地贫发病率、政府官员访谈、医院登记患者、地贫家长组织统计等数据推算，与实际数字会有一定差异)。而广东地贫基因携带者超过10%，以2014年人口数10,724万人计算，地贫基因携带者超过1000万人。广西地贫基因携带者超过20%，以2014年底总人口4754万人计算，地贫基因携带者近1000万人。　　好，不用你问了，小编告诉你，对于这种罕见基因遗传病，最简单有效的防治办法就是掐断“源头”，也就是通过孕检排查。随着医学科技不断发展，孕检准确率非常高，而由于无法治愈，一旦新生儿童确诊为地贫患者，他的生命中就只剩下输血、除铁。但遗憾的是自从我国2003年10月份取消强制婚检以后，婚检率出现了急剧下降。　　虽然近几年，人们对于孕检的重视程度有所提高，但是对于贫血基因的检测却不足一成。　　从患病人群的年龄分布上也可以看到，我国目前“地中海贫血”患者多为儿童，而成年人群占比极少，这说明我国对于“地中海贫血”的防止工作并不理想，仍然有许多新生患病儿童，而患者的治愈成功率也不高。那目前采取的主要治疗手段有哪些呢？　　对于“地中海贫血”治疗的手段主要包含“输血和除铁治疗”、“脾切除”、“造血干细胞移植”、“基因活化治疗”等，而其中“输血和除铁治疗”是最为普遍的治疗方式，解放军303医院张新华教授表示：“患者本身具有造血功能，但是他们造血是‘废血’，没有活性，而且血中的铁会不断沉积于心肌和其他脏器当中破坏脏器活性。所以必须每隔一段时间就进行输血以及除铁，这种治疗是长期的，因此产生的医疗费用也是巨大的。”地贫治疗存在的问题是什么?　　目前我国在地中海贫血的治疗上，仍旧存在很多问题，近日在广西桂林举行的第二届中国地贫联盟大会暨国际地贫联盟在中国地贫联盟合作签约仪式上，张新华表示目前地贫治疗方面最主要的问题有两个：　　第一、治疗费用高，虽然我国目前已经有35%的地区将输血治疗纳入基本医保，16%的地区将排铁治疗纳入基本医保，几乎所有地区都将骨髓移植纳入基本医保，9%的地区的确将全病种纳入基本医保，但是在实际报销过程中却存在很大问题，由于医疗资源分布不均匀，很多患者选择异地就医，在报销方面流程复杂、报销比例降低;在治疗过程中，很多药物因为是进口药物未纳入当地医保或新农合，无法正常报销，还有患者在进行门诊治疗时产生的费用也无法报销，这些情况都导致患者实际报销费用较少，经济压力较大。　　第二、血液供需失衡，目前输血是最为普遍的治疗方式，因此对于血的需求量非常大，但是因为我国目前存在特殊的医患关系，公众的献血热情并不高，我国目前人均献血水平处于全世界最低的水平，这是很多因素造成的，一方面公众对于献血没有正确的认识，其实献血是非常有益健康的;另一方面，公众认为医疗机构利用无偿献血牟利，这也是错误的，对于采集的血液，医疗机构后期的检验、处理、保存等也需要大量资金投入。我们应该加大对于公众献血的正确认识，让公众能够更加主动、积极的参加献血，保证血库的血源充足。”社会救助在行动 广西多地已做到地贫婴儿零出生率　　中国地贫联盟是由北京天使妈妈慈善基金会(以下简称天使妈妈基金会)发起，由全国范围内关注、关心地中海贫血患者的医疗单位、社会组织、患儿家长等单位组成，以促进中国地中海贫血的防控工作，推动治疗水平提高，联合政府和社会各界提升救助水平，改善地贫患者整体生活环境为目标的联盟机构。天使妈妈基金会常务副理事长邱莉莉说到：“之所以将本届的大会选在桂林举行，是因为目前对于‘地中海贫血’的防治，广西做的是最好的，经过长期的宣传教育，98%的婚前孕检都已经包含了对‘地中海贫血’的检测，目前广西很多县、市已经做到了‘地中海贫血’婴儿的零出生率。我们希望能够将这些成功经验推广到其他的8省1市，让其他地区能够多借鉴，多学习，对于此类基因遗传病的防治，必须做到早检测，早排除，这是最为科学的办法。　　今年11月份，国家卫计委、天使妈妈基金会和中国公益研究院组成的联合考察团对塞浦路斯和意大利的地贫防治工作进行了考察，令我们印象深刻的是在这些欧洲国家，每年新出生的‘地中海贫血’儿童以个位数计，而现在患病的绝大多数均为成年人，并且很多都有正常的家庭和生活。这些现象都让我们认识到，对于‘地中海贫血’的预防工作，我们还有很长的路要走。还要不断向国外学习。　　本次大会有来自国际地贫联盟、中国地贫联盟、相关医疗科研单位学者以及地贫患者和新加入的41家医院近200人参加。会上中国地贫联盟与国际地贫组织建立正式合作关系，将在我国建立5个国际地贫中心，更好的开展“地中海贫血”的防治工作。双方还达成了一项长达三年的考察交流及学习的合作意向，就地贫的预防与治疗展开系列合作，在技术、人员、管理、硬件设施等方面与国际接轨，学习好的经验与做法，推动各区域的防治水平。届时不仅会邀请国外地贫专家来中国进行交流，还会派出国内地贫方面的医学人士去欧洲等地国进行学习。　　国际地贫联盟代表还与中国地贫联盟代表进行工作会谈，并初步形成了《中国地贫患儿救助漓江共识》，商讨国内地贫中心建设的标准、要求及工作计划，依托国内几个地贫中心对当地的孩子提供救助服务，也包括当地卫计委，民政的报销政策，及社会组织资助的一些政策。　　对于未来的发展，邱莉莉表示：“这是第二次联盟大会，经过我们的不断努力，如今已经在疾病宣传教育、患者救助等方面取得了很多成果。但是距离我们计划的零出生率以及患者妥善救治还存在很大差距。今年我们建立国际地贫中心，就是希望能够与国际接轨，依托国外成熟的救助经验，提高我国的整体水平。我们也将着力于与政府更多地进行合作，尽可能地帮助‘地中海贫血’患者家庭，因为这与我国2020年全面实现小康社会的目标相一致的。延伸　　国际地贫联盟在全球80多个国家有成员单位，总部在地中海岛国塞浦路斯，是世界卫生组织的重要合作伙伴。积极参与地中海贫血症直接或间接相关的政策制定及修改活动，试图基于政策制定的视角从国际、地区和国家层面来关注地中海贫血症患者，他们的家人以及其他支持者。其最终目标是保证患者的健康和生活质量得到持续的改善。作者：菅宇正文章链接：http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MjM5NTM3MjM5Mg==&mid=401549764&idx=2&sn=4d8574b7fc00e38556e7ac51bace0862&scene=1&srcid=1230I0LWMD6KSzXCaXK01biV&from=singlemessage&isappinstalled=0#wechat_redirect

12月13日，由中国地贫联盟、国际地贫联盟、北京天使妈妈慈善基金会、广西壮族自治区桂林市卫计委、广西壮族自治区桂林市民政局等单位联合主办的 “第二届中国地贫联盟大会暨国际地贫联盟与中国地贫联盟战略合作签约仪式”在桂林市政府礼堂成功举行，民建广西区委、桂林市卫计委、中国公益研究院的领导、国际地贫联盟代表及来自全国各地的医疗机构代表、地贫患者家长组织、媒体记者等200余人参加了会议。来自国内外的代表及相关学者报告了国际、国内地中海贫血防治的相关动态及进展，并对疾病的预防及治疗知识进行了讲解，宣讲婚检及优生优育的重要性。会上，中国地贫联盟与国际地贫联盟签署了战略合作协议，成为国际地贫联盟的成员单位，就地贫的预防与治疗展开系列合作，在技术、人员、管理、硬件设施等方面与国际接轨，学习好的经验与做法，推动各区域的防治水平。同时，在国际地贫联盟的支持下，我们将筹办五家地贫中心，包括桂林第二人民医院、桂林儿童医院、解放军第三0三医院、深圳第二人民医院、海南人民医院，这几家地贫中心将按照国际标准建立，国外的地贫中心将与国内地贫中心进行互防交流，技术相互提高。中国地贫联盟代表邱莉莉与国际地贫联盟执行理事AndroullaEleftheriou签署战略合作协议12月14日，国际地贫联盟代表与国内各地贫中心代表就进一步的合作进行了会谈，初步形成了《中国地贫患儿救助漓江共识》，内容包括国内地贫中心建设的标准、要求及工作计划，如何依托国内几个地贫中心对当地的孩子提供救助服务，也包括当地卫计委，民政局的报销政策，及社会组织资助的一些政策等。此次中国地贫联盟与国际地贫联盟达成了一项为期三年的考察交流及学习的合作意向，届时不仅会邀请国外地贫专家来中国进行交流，还会派出国内地贫方面的医学人士去欧洲等地国进行学习。国际地贫联盟执行理事 Androulla Eleftheriou讲道，“我们的任务是保障地贫患者获得高质量照料的权利，我们会在多个方面提供支持，包括社区宣传教育、对医疗从业者的专业支持、链接中国的医院与欧洲或其他地区医院的地贫中心，此次到中国也是希望与中国地贫联盟携手，很好的帮助地贫患者及家庭，让他们得到更多的关爱。”中国地贫联盟成为国际地贫联盟成员单位中国地贫联盟是由北京天使妈妈慈善基金会发起，由全国范围内关注、关心地中海贫血患者的医疗单位、社会组织、家长组织等单位组成，以促进中国地中海贫血的防控工作，推动治疗水平提高，联合政府和社会各界提升救助水平，改善地贫患者整体生活环境为目标的联盟机构。

新华社南宁１２月１３日电（记者黄浩铭）１３日，第二届中国地贫联盟大会暨国际地贫联盟与中国地贫联盟战略合作签约仪式在广西桂林举行，国际地贫联盟、中国地贫联盟、相关医疗科研单位的专家学者以及地贫患者家属的代表近２００人参加了会议。与会的专家学者分享了自己的最新研究成果以及建议。国际地贫联盟代表Ｄｒ.　Ｍｉｃｈａｅｌ　Ａｎｇａｓｔｉｎｉｏｔｉｓ表示，在中国，广西是地中海贫血的重灾区，如果没有预防措施，估计每年有超过８００个新出生的地贫患儿。现在两广地区有很好的预防措施，减少了地贫患儿出生的数量，但仍然需要加强对公众的宣传，注重婚前检查，完善为孕妇提供咨询的服务。解放军３０３医院教授张新华说，对于一般的疾病，医院和医生只考虑患者的诊断和治疗，而地贫患者的需求不同，需要持续的跟踪治疗，这涉及到不同的科室，希望相关部门能够设立更多的定点医院对患者进行专门管理，而且对地中海贫血进行更多的科普宣传，使得更多的人了解这个疾病，为患者及其家庭提供帮助。中国公益研究院研究员葛均泊为大家解读了中国地贫蓝皮书草案，对中国地贫防治的现状、趋势进行了分析，并提出了预防及治疗建议。会上，中国地贫联盟还和国际地贫联盟签署了战略合作协议，为中国地贫联盟提供人员培训、技术指导等方面的帮助。中国地贫联盟是由北京天使妈妈慈善基金会发起，由全国范围内关注、关心地中海贫血患者的医疗单位、社会组织、家长组织等单位组成，以促进中国地中海贫血的防控工作，推动治疗水平提高，联合政府和社会各界提升救助水平，改善地贫患者整体生活环境为目标的联盟机构。编辑：陈露缘来源：新华社媒体链接：http://xhpfm.mobile.zhongguowangshi.com:8091/v200/newshare/453353?from=singlemessage&isappinstalled=0