北京天使妈妈慈善基金会

江西省第二届胆道闭锁与小儿肝移植学术会议

2018年5月11日，天使妈妈江西省胆道闭锁筛查、义诊启动仪式暨第二届胆道闭锁与小儿肝移植学术会议在南昌成功举办。此次活动由中华思源工程扶贫基金会、中国民主建国会江西省委员会、江西卫生和计划生育委员会主办，北京天使妈妈慈善基金会、江西省儿童医院承办。会议由天使妈妈基金会“新肝宝贝”项目负责人张聪主持，江西省有关医院儿内科、儿外科主任，各区市三级综合医院、市妇幼保健院和各县（市、区）人民医院和妇幼保健院儿科主任等近一百五十人出席会议。天使妈妈基金会“新肝宝贝”项目负责人张聪主持会议中国民主建国会江西省委员会社会福利部胡晓明部长，江西卫生和计划生育委员会医政医管处梁斌副处长，江西省儿童医院杨玉副院长、天使妈妈基金会创始人邱莉莉副理事长出席会议并发言。中国民主建国会江西省委员会社会福利部胡晓明部长发言江西卫生和计划生育委员会医政医管处梁斌副处长发言江西省儿童医院杨玉副院长发言天使妈妈基金会创始人、副理事长邱莉莉发言此次活动是延续去年同时期在南昌举办的首届胆道闭锁与小儿肝移植学术会议后举办的第二届，旨在进一步提升江西全省胆道闭锁及代谢类疾病规范化诊疗水平，天使妈妈特邀请国内权威医疗专家就儿童肝移植的发展与现状、肝移植治疗胆道闭锁新进展、早期筛查、早期诊断、规范化手术治疗（KASAI 手术）以及小儿活体肝移植手术时机以及小儿肝移植后的超声检查等议题展开了广泛的学术交流。会议现场会上还同时启动了江西全省胆道闭锁筛查行动，天使妈妈基金会向与会医院代表捐赠首批筛查卡片，用于新生儿的筛查。据悉，江西全省每年约出生70万新生儿，按照九千分之一的发病率，约有80例左右胆道闭锁患儿，目前仍有多半孩子未得到有效治疗。向江西基层医院代表发放胆道闭锁筛查卡天使妈妈“新肝宝贝”项目自2011年成立以来，已救助贫困肝移植患儿1000余名，占我国儿童肝移植总量的50%左右，手术成功率高达96%，远超其它重大疾病的治愈率。通过救助，胆道闭锁患儿的放弃率也从90%多降低到60－70%。为提高婴儿黄疸尤其是胆道闭锁的诊断和治疗水平，更大可能的降低患儿放弃率， 2017年天使妈妈携肝病领域权威医疗专家在全国开展胆道闭锁和肝移植培训活动，并得到政府大力支持。现已完成黑龙江、吉林、新疆、湖南、江西、贵州、广西、福建、云南、山东等省市的义诊、回访和基层医生培训，已覆盖一千多家医院，千余名医生受益，通过深入开展胆道闭锁的普及工作，使得术前患儿在基层医院就能够明确及时地得到诊断，肝移植术后患儿有就近复查的机会，有效的减少了胆道闭锁患儿的误诊率和遗弃率。会议当天，来自江西省内的五十名胆道闭锁术前、术后的患儿参加义诊，进行血项及B超检查，专家现场对检查结果进行分析、解读，给出最专业合理的治疗及护理建议。授课、义诊专家（上左起依次）：天津儿童医院詹江华教授，天津第一中心医院高伟教授，陆军总医院八一儿童医院黄柳明教授，武警总医院李威教授、任秀昀教授，湖南省儿童医院周崇高教授，天津第一中心医院董冲教授

第五届中国地贫联盟大会--妈妈的守护，让生命再次绽放

2018年5月6日，以“妈妈的守护，让生命再次绽放”为主题的第五届中国地贫联盟大会在广西南宁召开。此次会议由北京天使妈妈慈善基金会、中华思源工程扶贫基金会主办，广西医科大学第一附属医院承办。本次会议旨在通过建立国内外儿童血液专家、地贫患者群体交流平台，促进学术交流、医疗进步达成治疗共识；推动相关医疗保险政策完善，减少地贫患儿家庭经济及精神压力；增强地贫防治宣传效力，减轻社会公共卫生经济负担。民建广西区委专职副主委高斌，广西医科大学第一附属医院副院长何松青，天使妈妈基金会副秘书长张倩，华基金管理委员会主任项飞，国内顶尖的血液科医疗专家，地贫患儿家长代表及新闻媒体记者等近400余人参加会议。第五届中国地贫联盟大会会议现场天使妈妈基金会副秘书长张倩在致辞中表示，天使妈妈作为5A级公募基金会，12年来一直秉承初心，深耕于贫困大病儿童救助领域。并且在今年年初获得中国质量认证中心ISO9001质量管理体系认证。天使妈妈致力于打造一个专业的慈善服务平台，在推动政策创新、医学知识的宣教与普及、医疗技术的进步、降低治疗费用和患者的医疗费负担等多方面努力建立起一套立体化的救助体系。截至2017年，该基金会共帮助地贫患者进行输血排铁、切脾手术、移植手术共751例，救助的地贫患者主要分布在广东、广西，其次是江西、湖南、贵州、云南、四川、重庆、浙江、甚至东北也有救助案例。经过这么多年在地贫救助领域的深耕细作，2017年该基金会资助的地贫案例达到421例，为2016年的2.5倍；2017年的资助金额达到1671万，为2016年的5倍。天使妈妈基金会副秘书长张倩致辞民建广西区委专职副主委高斌在致辞中提到广西政府本着执政为民的理念，在地贫防治上果断采取两项措施，一是大力改善地贫患者生存质量，二是减少地贫患儿的出生率。经过几届政府坚持不懈的努力，目前在地贫防治上，广西区取得了一定成效，地贫患者生存质量显著提高；地贫儿童出生率呈逐年下降趋势。民建广西区委专职副主委高斌致辞广西医科大学第一附属医院副院长何松青在致辞说，医院将以本次联盟大会为契机，与医疗公益组织、兄弟单位、医学同仁一道为地贫患儿及家庭搭建更为科学、实用、有效的救助平台，推动广西地贫防治工作的高水平发展，从而让患儿生命再次绽放，以实际行动推动社会向“零”地贫迈进。广西医科大学第一附属医院副院长何松青致辞广西医科大学第一附属医院赖永榕教授、罗建明教授，中国人民解放军第303医院张新华教授，南方医院李春富教授，中山二院方建培教授，皇后玛丽医院夏修贤教授分别就地中海贫血的移植治疗、无偿献血工作措施及成效、国内外基因治疗及技术进展、脐带血及新生儿移植术、移植术前术后护理等方面展开讲解和交流。血液病专家讲解及交流（左上起依次：赖永榕教授、罗建明教授、张新华教授、李春富教授、方建培教授、夏修贤教授)地贫患者及家庭需要的不仅仅是资金支持。有时候，一个拥有专业知识培训、社会资源对接及心理疏导支持的地贫患者组织可以发挥更大更直接的作用。在此次会议上，新加坡地贫组织创建者，英国地贫协会主席夫人Mrs Aggie Michael作为地贫家长分享了地贫组织的建设和成长及自己的心得体会。国内各地家长组织代表也分享了地贫患者组织工作经验。天使妈妈也对扶植家长组织和患者组织计划、地贫项目进展及救治情况进行了讲解和说明。英国地贫协会主席夫人Mrs Aggie Michael发言为感谢爱心人士和爱心志愿者对天使妈妈以及地贫患儿的支持与帮助，会议上，天使妈妈基金会为在地贫领域贡献卓越、不辞劳苦的医生专家们以及爱心志愿者们颁发了“爱心守护大使”及“爱心志愿者”。已完成造血干细胞移植手术的孩子向“白衣天使”送上奖杯爱心志愿者合影中国地贫联盟大会已成功举办五届，天使妈妈一直为消除地贫不懈努力着：从项目启动、地贫联盟成立大会、委托递交政协提案、定点医院设立、与国际地贫联盟签署战略合作、发布《中国地中海贫血蓝皮书（2015）》、在希腊发布“一带一路地中海联盟”倡议，到每一届地贫联盟大会的研讨、高发区地贫患儿的走访，天使妈妈的努力从不停歇，有效推动了地贫救助政策的实施，也让更多人了解和关注到地贫患儿。天使妈妈基金会限量天使项目负责人毛玉涛介绍地贫项目地贫可防可治，天使妈妈相信，未来会有更多的力量同天使妈妈一起，同地贫联盟一起守护地贫孩子成长。天使妈妈也坚信，行动可以改变世界！让我们一起，为消除地中海贫血而行动！

第二届中国地贫患儿大会召开 66名地中海贫血患儿获得捐助

中国首部《中国地中海贫血蓝皮书》在京发布建议将“地贫”救治纳入国家精准扶贫战略

2016年03月01日10:12 来源：人民网人民网北京3月1日电 2月29日，《中国地中海贫血蓝皮书》（2015）在京举行发布会，全国人大代表、民建中央社会服务部部长包瑞玲，全国政协委员、中华思源工程扶贫基金会副理事长兼秘书长李晓林，北京师范大学中国公益研究院院长王振耀等出席发布会。《中国地中海贫血蓝皮书》发布会现场3000万人地中海贫血基因携带者且呈蔓延趋势截至目前，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口，主要集中在长江以南地区，尤以两广地区最为严重，广东“地贫”基因携带者超过10%，广西“地贫”基因携带者超过20%。由于基因携带率高和人口基数大，这类遗传病是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题，预防地贫是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。随着我国经济、社会的发展，人口迁移、南北通婚群体日渐增多，地贫基因携带者逐渐向北方地区蔓延。地贫患者影响人口素质提高和全面小康社会实现根据《中国地中海贫血蓝皮书》（2015）显示，“地贫”患者的人口素质普遍较低：在身体素质方面，“地贫”患者的平均预期寿命更短，死亡率比正常人高，平均身高和体重都明显低于正常水平；在文化素质方面，重型“地贫”患者由于身体原因难以接受正常的持续的教育，平均受教育年限短，他们的文化水平偏低，掌握的劳动技能不够，难以满足市场上的就业需求。由于“地贫”患者身体素质和文化素质，以及给家庭造成的经济负担，一定程度上制约了“地贫”高发地区的经济发展，挤占了当地的医疗资源，加重了当地脱贫任务，对区域经济发展造成恶性循环。2015年底，中央扶贫开发工作会议提出“确保到2020年所有贫困地区和贫困人口一道迈入全面小康社会，决不能落下一个贫困地区、一个贫困群众”，能否解决好“地贫”问题，已经成为我国能否夺取扶贫攻坚战胜利的重要问题之一。“地贫”可防治建议将“地贫”救治纳入国家精准扶贫战略在即将召开的全国“两会”上，全国人大代表包瑞玲、全国政协委员李晓林将分别向全国人大和全国政协提交《关于将“地中海贫血”患者救助纳入国家精准扶贫战略》的议（提）案，全面、系统、详实地提出我国“地贫”防治现状及解决办法。其中，“地贫”防治主要分两方面，一方面是通过婚检、孕产检等方式，降低“地贫”患者的出生率，从而控制“地贫”基因携带者规模和发病率；另一方面，通过大病医保、联合救助等方式，帮助现有的“地贫”患者。一是，建立三级预防体系，可有效防止“地贫”患儿出生，甚至达到“零出生”。二是，健全医疗体系，可系统治疗现有“地贫”患者。三是，适当扩大医保报销范围，可精准救助“地贫”患者。领导及专家与参会媒体就“地贫”现状及防治情况进行讨论全国人大代表包瑞玲表示，地贫患儿的出现，降低了我国人口素质，造成了巨大的经济损失，影响我国扶贫开发总目标和全面建成小康社会的实现，必须从预防、治疗、科研、信息管理等方面入手，控制“地贫”基因携带者的蔓延之势，以精准扶贫、社会保障兜底等方式帮助“地贫”患者及其家庭。全国政协委员李晓林在会上发言全国政协委员李晓林说：“建议将‘地贫’患者救助纳入国家精准扶贫战略，政府与社会组织形成合力，对地贫患者进行精准识别和救助准，以政策倡导、医疗扶贫的方式为实现2020扶贫开发总目标贡献应有的力量。”地中海贫血是什么？地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，分为以下3型。1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。3.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。（康登慧）媒体链接：http://world.people.com.cn/n1/2016/0301/c190970-28161653.html

关爱地中海贫血患者专家达成基层治疗共识

人民网广州5月12日电近日，由北京天使妈妈慈善基金会举办的“中国关爱地中海贫血患儿大会”在广州启动，倡导地中海贫血输血、排铁、移植标准，推动社会了解地贫、关爱地中海贫血患者。会上，天使妈妈联合国内一流地中海贫血专家就基层治疗达成共识。地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，5月8日是世界地贫日。广东是地中海贫血的高发区，每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。据统计，广州每年新增重型地中海贫血患者约400例，广东每年新增重性地中海贫血患者约1250例。重型地贫分为重型α地贫和重型β地贫两种，重型α地贫一般出生一两个小时就死亡，所以我们大家能见到的基本上都是重型β地贫，重型β地贫一般出生时跟正常小孩一样，3-9个月大时才开始发病。重型β地贫的存活情况是：不输血不排铁一般只能活到5岁左右，只输血不排铁一般难以活过成年，规范输血和排铁可以像正常人一样活到老，像正常人一样上学、工作、结婚、生育。据了解，地中海贫血基因携带者夫妇结合就有25%的几率生下重型地中海贫血儿童。患有轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，而中间型和重型地贫的根治主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植，输血和袪铁是目前重要的治疗方法。目前，我国“地贫”防治情况不容乐观，除了“两广”地区相对做得较好外，同样是高发区而有的省市的“地贫”防治工作还相当缓慢，“地贫”患儿的出生率仍然较高，很多“地贫”患者的治疗和生存状况也不佳。有关专家表示，出现这种情况主要有两点：一是对“地贫”病的认识不足、宣传不到位，婚检产检没做好，导致新生“地贫”患儿不断增加；二是医疗救助政策相对落后，很多省市并没有将“地贫”纳入大病医保，甚至部分病人所必须的去铁药也无法报销，家庭负担过重；大病救助还有不少门槛，导致已出生“地贫”患儿的生命安全和生活得不到切实保障。人民网链接：http://health.people.com.cn/n/2015/0512/c14739-26989008.html

中国地贫患儿大会将于5月8日召开

由天使妈妈基金会和中国关爱地贫患儿联盟共同主办的“中国地贫患儿大会”2015年5月8日即将在广州举行！

戈谢病小韩硕：罕见病家庭生活纪实摄影

韩硕的脾脏由于疾病肿大成了同龄人的40倍，甚至累及了肝脏。摄影|李昊　　离天津市区65公里外的大港，韩硕和他的父母，还有半岁的小弟弟住一个叫河南村的棚户区。走出这间不足10平米的平房，穿过一个叫幸福小区的楼盘，这是韩硕爸爸每天上班的必经之路。　　原本这是个普通又幸福的家庭，韩硕今年8岁，爸爸在离家不远的饭店掌厨，妈妈过去在市场摆摊，现在小弟弟出生了，妈妈留在家里照顾，一家人的生活只靠爸爸每个月的工资支撑。家庭被改变在2009年，韩硕的大舅抱着当时3岁的韩硕玩耍时，发现腹部有个硬块，几经若干家大医院诊断，最后被确诊为罕见病戈谢病。　　8月下旬，临近开学，韩硕从山东德州的姥姥家返回大港。这是韩旗一个月内头一次见到女儿。小韩硕扎着马尾，样貌清秀，只是身体看上去和一般小孩子有些不同。腹部由于脾脏不断胀大而高高隆起，连宽大的连衣裙都掩饰不住。身体骨瘦如柴，个头矮得更像5、6岁的小女孩，脸色因为贫血有些发白。　　韩旗2009年带着韩硕去医院看病时，由于医院没有临床经验，大夫无法给韩硕确诊，有的甚至将其误诊为肝炎。后来在齐鲁医院，经过B超、骨穿刺之后，韩硕被确诊为罕见病。“当时我们都蒙了，脑子一片空白，医院大夫临床都没见过这种病。只是一位大夫给我拿了本医书，我看了看嘛也不懂，后来他们建议我去北京协和医院再复查一次。”韩旗说。　　转天，韩硕一家去北京就诊，先在协和医院排队一天，排到专家号，做了酶检测，然后全家又辗转至儿童医院隔离观察半个月，做了进一步检查。最后一家人在北京得到了和齐鲁医院一样的答案：韩硕得的是戈谢病I型，属慢性无神经病变型。　　戈谢病为常染色体隐性遗传疾病，因为缺少一种名为酸性β-葡萄糖苷酶又称葡萄糖脑苷脂酶而引起。韩硕的父母由于均为携带者，因此生小孩患病的可能性为1/4，很不幸，老大韩硕就成为了戈谢病患者。今年，韩旗夫妇的第二个孩子出生，小家伙是个男孩。在老二出生前，韩硕的妈妈在协和医院接受孕前检查，得知孩子不是戈谢病患者才继续生产。　　戈谢病按病情轻重分为I型，II型和III型，韩硕虽属于最轻的I型，但是病情发展很快，现在她的脾脏已经是正常人的37、8倍，身体发育迟缓，而且体内燥热，导致最近流鼻血的频率越来越大，需3、4个小时才能止住。为了让韩硕免于贫血的病状，韩旗每隔几个月就去天津市区的血站输血，以保证女儿接受等量的输血。　　在儿童医院隔离观察的半个月，韩硕和父母一直没见面，爸妈把她的衣服、日用品通过护士递进去，小孩无论做什么检查都是跟着大夫走。入院前韩硕活泼开朗，一有时间她就跑出家门，去市场和邻居们聊天，在周围人眼里这是个爱说爱笑的小女孩。然而从儿童医院出院后，韩硕彻底变了一个人，15天没有见到爸爸妈妈，韩硕从一看到爸妈那一刻起，就紧紧抓着他们的手不放。全家人路过天安门，想在天安门广场留影，韩旗抱着韩硕，任他怎么劝韩硕，女儿就是不肯下来，双手搂住爸爸的脖子不放。而回到天津的家之后，韩旗夫妇也慢慢发现女儿的话越来越少。每天只窝在家里看动画片、折纸、写作业，不主动出门找小伙伴玩；不主动跟人说话，即使是爸妈，也很少主动开口，回答问题也只有几个词而已；甚至家里来人，她头也不抬，依然忙着看动画片、折纸、写作业……　　韩旗能理解女儿的变化，也因为女儿的罕见病，全家人都不强求韩硕做她不愿做的事。韩硕虽然没有家长的严厉管制，但她的成绩却不错，家里的墙上贴着韩硕上学期的奖状，因为数学成绩优异，她得到了这个奖励。韩硕喜欢上学，喜欢和同学一起的时间。下课后，她和同学来到走廊，聊天、嬉笑，课间她和同学一起去做间操。不同的是，韩硕因为贫血而不能轻易被碰撞，也不能让腹部遭到碰撞，那样会导致严重的脾脏破裂，所以韩硕得到老师的特许，在体育课可以在旁边看着同学们活动。　　所以在家里，韩硕也很少动，大部分时候她都是靠着床边看动画片，喜欢看《维尼熊与跳跳虎》，前不久的《中国好声音》她等着毕夏出现。不看电视的时候她喜欢折纸，但孤僻的性格让她比较难以接受别人。妈妈有时会把邻居家的小朋友叫到家里来陪韩硕玩，但基本上都是各玩个各的，韩硕从不与别人搭腔。　　还没得病的时候，韩硕的梦想是当名医生，现在问她她还是这个答案，因为更想帮助像她这样被困病折磨的人。可问题抛到韩旗那里，他说，女儿得了这个病，已不指望她能有多好的工作，只希望她能健健康康地过完一生。　　韩硕的医药费是这个家庭的隐患。在2009年之前，国内一些戈谢病患者曾接受过免费针剂用药，但韩硕没有赶上这次福利。目前对于戈谢病的治疗有两种，包括非特异性治疗和特异性治疗。特异性治疗主要指贫血者补充维生素及铁剂，必要时通过输血以改善贫血症状；将脾切除以减轻负担，但危险在于这很有可能使肝脏、肺脏等器官暴发严重感染。　　特异性治疗是保守却效果不错的治疗，只需通过一种由美国食品药品监督管理局研发上市的葡萄糖脑苷脂酶，这种药可明显改善I型戈谢病的临床症状体征，维持正常发育，提高生活质量，但难处在于，目前每针剂药品需2万元以上，随着患者身高、体重的不断增加，药剂量也需增加。以韩硕目前的体型，每个月还至少要接受5、6针。普通的家庭根本无法接受，更何况对于韩硕的家，韩旗每个月的薪水花得小心翼翼，他已经忘了自己和孩子的妈上次买新衣服是什么时候。　　现在，韩旗最怕韩硕突然流鼻血。9月开学前，韩硕连续4天流鼻血，其中一天狂流4小时，家里的大盆接到满，家人用毛巾捂住韩硕的鼻子，鼻血依然汩汩而出。第二天，韩旗跟邻居借车，妈妈带着小弟弟和韩硕，一家人来到了天津血液医院。早上出发，中午一家人赶到了医院，期间韩旗托邻居帮忙献血——因为血站规定献血次数每半年只得一次，韩旗3个月前刚刚献血——韩硕在医院边输生理盐水，边等她的血袋到来。这次见到韩硕和之前又有不同，她几乎都不回答别人的话，问她话的时候也得不到和她的眼神交流。韩硕眼睛直勾勾盯着地面，机械地被大人带到一个又一个房间，最后来到病房，躺在床上等护士扎针。　　谁都没预计到，就在韩硕马上输血完毕，准备回家的时候，隔壁床的爷爷突然离世。吓人的抢救场面就算是大人也始料不及。妈妈把床帘拉上，怕韩硕看到一丁点可怕的场面，尽量跟韩硕说话以分散注意力，可韩硕虚弱到无力注意这些，她半闭着眼睛，只问爸爸什么时候能把棉花塞从鼻子里拿出来，“鼻子很疼”，这几乎是韩硕整天说的最完整的话。　　第二天回家，韩硕依然流鼻血，但量不是很大。妈妈看到韩硕又留鼻血，搬起小板凳坐在床边，对面的韩硕坐在床沿上，妈妈一边把纸巾揉软，塞到韩硕的鼻孔里，一边流眼泪。而韩硕眼睛又直勾勾地盯着电视，这是这一次别人即使换台，她的眼睛依然直勾勾。韩旗说，每次流鼻血，韩硕的精神状态都很差。　　在8月份来京参加一次戈谢病活动时，一位戈谢病领域的权威医生给韩硕诊断，“贫血已经很严重，从眼底就能看出来。她的病情必须马上治疗，否则脾脏如果破裂就会很危险。”从确诊戈谢病到现在，4年的时间，韩旗觉得自己应该做一个决定了。他倾向于为韩硕做骨髓移植，这需要繁复的流程，首先要切除脾脏，然后等待配型成功的骨髓。韩硕的弟弟恰好没有遗传到这个疾病，如果配型成功，可以为这个家庭节省掉一笔不小的费用。而摆在韩硕前面的路并非有很多前人走过，国外的病人因为有良好的医疗保险而接受针剂的保守治疗，而国内的医疗保险并没有将戈谢病列入到名单中，病人只能接受有一定风险但疗效不错的移植治疗。“目前国内只有两例移植病例，一个成功，一个失败。”创建全国戈谢病关爱中心，并且本身就是戈谢病病人的邹正涛说。　　【摄影师手记】　　我原本想象一个遭遇罕见病的家庭应该是有些沉重的，但韩硕家不是，她的爸爸妈妈，还有她自己，平淡生活中都透着那么点乐观。　　韩硕因为患病而有些不爱说话，但偶尔挤出的一句话，冷冷地也会让人忍俊不禁。韩硕更喜欢和爸爸在一起，和爸爸说话也会比较多。有一次来北京参加戈谢病患者的病友大会，父女俩跟患者们一起去游颐和园。当路过败家石时，韩硕问爸爸石头上的字念什么，韩旗看着韩硕：“败家石，败家你懂吗？就像你似的，小败家子儿，要花家里很多钱。”边说边轻碰韩硕的鼻子。韩硕听完歪嘴笑，露出不屑的表情。　　因为韩硕得病的原因，家里在力所能及的条件下尽量给她最好的生活。她的文具、衣服，平常最爱的折纸，都是经过精挑细选的。韩硕有些挑食，最爱咖喱土豆和可乐，只要她说想吃，爸妈都立刻找到附近的快餐厅，给她买来一份咖喱土豆饭。　　大多数时间里，韩硕活在自己的世界里，情绪表达也不强烈。但她也是个坚强的孩子，流鼻血去医院治疗的时候，多难受她都不掉眼泪，而旁边同龄的小男孩听到打针就哭。我不敢跟她聊她得病这件事，怕触碰她最脆弱的一个地方。直到后来做视频采访，韩旗抱着韩硕，在我问到今后希望韩硕从事什么工作时，父女俩终于忍不住一起掉眼泪。“我希望她(韩硕)只要健健康康就好，过去想让她当医生，现在不想那么多了。”说到这儿，韩硕躲在爸爸怀里哭，爸爸抹掉韩硕的眼泪说“我们会好的”……　　好消息是北京的医院已经接收韩硕，为她的骨髓移植做准备了，她的小弟弟将成为骨髓供体的候选。小弟弟和韩硕要一起加油了！　　图文|李昊/罕见病发展中心