韩硕的脾脏由于疾病肿大成了同龄人的40倍，甚至累及了肝脏。摄影|李昊
离天津市区65公里外的大港，韩硕和他的父母，还有半岁的小弟弟住一个叫河南村的棚户区。走出这间不足10平米的平房，穿过一个叫幸福小区的楼盘，这是韩硕爸爸每天上班的必经之路。
原本这是个普通又幸福的家庭，韩硕今年8岁，爸爸在离家不远的饭店掌厨，妈妈过去在市场摆摊，现在小弟弟出生了，妈妈留在家里照顾，一家人的生活只靠爸爸每个月的工资支撑。家庭被改变在2009年，韩硕的大舅抱着当时3岁的韩硕玩耍时，发现腹部有个硬块，几经若干家大医院诊断，最后被确诊为罕见病戈谢病。
8月下旬，临近开学，韩硕从山东德州的姥姥家返回大港。这是韩旗一个月内头一次见到女儿。小韩硕扎着马尾，样貌清秀，只是身体看上去和一般小孩子有些不同。腹部由于脾脏不断胀大而高高隆起，连宽大的连衣裙都掩饰不住。身体骨瘦如柴，个头矮得更像5、6岁的小女孩，脸色因为贫血有些发白。
韩旗2009年带着韩硕去医院看病时，由于医院没有临床经验，大夫无法给韩硕确诊，有的甚至将其误诊为肝炎。后来在齐鲁医院，经过B超、骨穿刺之后，韩硕被确诊为罕见病。“当时我们都蒙了，脑子一片空白，医院大夫临床都没见过这种病。只是一位大夫给我拿了本医书，我看了看嘛也不懂，后来他们建议我去北京协和医院再复查一次。”韩旗说。
转天，韩硕一家去北京就诊，先在协和医院排队一天，排到专家号，做了酶检测，然后全家又辗转至儿童医院隔离观察半个月，做了进一步检查。最后一家人在北京得到了和齐鲁医院一样的答案：韩硕得的是戈谢病I型，属慢性无神经病变型。
戈谢病为常染色体隐性遗传疾病，因为缺少一种名为酸性β-葡萄糖苷酶又称葡萄糖脑苷脂酶而引起。韩硕的父母由于均为携带者，因此生小孩患病的可能性为1/4，很不幸，老大韩硕就成为了戈谢病患者。今年，韩旗夫妇的第二个孩子出生，小家伙是个男孩。在老二出生前，韩硕的妈妈在协和医院接受孕前检查，得知孩子不是戈谢病患者才继续生产。
戈谢病按病情轻重分为I型，II型和III型，韩硕虽属于最轻的I型，但是病情发展很快，现在她的脾脏已经是正常人的37、8倍，身体发育迟缓，而且体内燥热，导致最近流鼻血的频率越来越大，需3、4个小时才能止住。为了让韩硕免于贫血的病状，韩旗每隔几个月就去天津市区的血站输血，以保证女儿接受等量的输血。
在儿童医院隔离观察的半个月，韩硕和父母一直没见面，爸妈把她的衣服、日用品通过护士递进去，小孩无论做什么检查都是跟着大夫走。入院前韩硕活泼开朗，一有时间她就跑出家门，去市场和邻居们聊天，在周围人眼里这是个爱说爱笑的小女孩。然而从儿童医院出院后，韩硕彻底变了一个人，15天没有见到爸爸妈妈，韩硕从一看到爸妈那一刻起，就紧紧抓着他们的手不放。全家人路过天安门，想在天安门广场留影，韩旗抱着韩硕，任他怎么劝韩硕，女儿就是不肯下来，双手搂住爸爸的脖子不放。而回到天津的家之后，韩旗夫妇也慢慢发现女儿的话越来越少。每天只窝在家里看动画片、折纸、写作业，不主动出门找小伙伴玩；不主动跟人说话，即使是爸妈，也很少主动开口，回答问题也只有几个词而已；甚至家里来人，她头也不抬，依然忙着看动画片、折纸、写作业……
韩旗能理解女儿的变化，也因为女儿的罕见病，全家人都不强求韩硕做她不愿做的事。韩硕虽然没有家长的严厉管制，但她的成绩却不错，家里的墙上贴着韩硕上学期的奖状，因为数学成绩优异，她得到了这个奖励。韩硕喜欢上学，喜欢和同学一起的时间。下课后，她和同学来到走廊，聊天、嬉笑，课间她和同学一起去做间操。不同的是，韩硕因为贫血而不能轻易被碰撞，也不能让腹部遭到碰撞，那样会导致严重的脾脏破裂，所以韩硕得到老师的特许，在体育课可以在旁边看着同学们活动。
所以在家里，韩硕也很少动，大部分时候她都是靠着床边看动画片，喜欢看《维尼熊与跳跳虎》，前不久的《中国好声音》她等着毕夏出现。不看电视的时候她喜欢折纸，但孤僻的性格让她比较难以接受别人。妈妈有时会把邻居家的小朋友叫到家里来陪韩硕玩，但基本上都是各玩个各的，韩硕从不与别人搭腔。
还没得病的时候，韩硕的梦想是当名医生，现在问她她还是这个答案，因为更想帮助像她这样被困病折磨的人。可问题抛到韩旗那里，他说，女儿得了这个病，已不指望她能有多好的工作，只希望她能健健康康地过完一生。
韩硕的医药费是这个家庭的隐患。在2009年之前，国内一些戈谢病患者曾接受过免费针剂用药，但韩硕没有赶上这次福利。目前对于戈谢病的治疗有两种，包括非特异性治疗和特异性治疗。特异性治疗主要指贫血者补充维生素及铁剂，必要时通过输血以改善贫血症状；将脾切除以减轻负担，但危险在于这很有可能使肝脏、肺脏等器官暴发严重感染。
特异性治疗是保守却效果不错的治疗，只需通过一种由美国食品药品监督管理局研发上市的葡萄糖脑苷脂酶，这种药可明显改善I型戈谢病的临床症状体征，维持正常发育，提高生活质量，但难处在于，目前每针剂药品需2万元以上，随着患者身高、体重的不断增加，药剂量也需增加。以韩硕目前的体型，每个月还至少要接受5、6针。普通的家庭根本无法接受，更何况对于韩硕的家，韩旗每个月的薪水花得小心翼翼，他已经忘了自己和孩子的妈上次买新衣服是什么时候。
现在，韩旗最怕韩硕突然流鼻血。9月开学前，韩硕连续4天流鼻血，其中一天狂流4小时，家里的大盆接到满，家人用毛巾捂住韩硕的鼻子，鼻血依然汩汩而出。第二天，韩旗跟邻居借车，妈妈带着小弟弟和韩硕，一家人来到了天津血液医院。早上出发，中午一家人赶到了医院，期间韩旗托邻居帮忙献血——因为血站规定献血次数每半年只得一次，韩旗3个月前刚刚献血——韩硕在医院边输生理盐水，边等她的血袋到来。这次见到韩硕和之前又有不同，她几乎都不回答别人的话，问她话的时候也得不到和她的眼神交流。韩硕眼睛直勾勾盯着地面，机械地被大人带到一个又一个房间，最后来到病房，躺在床上等护士扎针。
谁都没预计到，就在韩硕马上输血完毕，准备回家的时候，隔壁床的爷爷突然离世。吓人的抢救场面就算是大人也始料不及。妈妈把床帘拉上，怕韩硕看到一丁点可怕的场面，尽量跟韩硕说话以分散注意力，可韩硕虚弱到无力注意这些，她半闭着眼睛，只问爸爸什么时候能把棉花塞从鼻子里拿出来，“鼻子很疼”，这几乎是韩硕整天说的最完整的话。
第二天回家，韩硕依然流鼻血，但量不是很大。妈妈看到韩硕又留鼻血，搬起小板凳坐在床边，对面的韩硕坐在床沿上，妈妈一边把纸巾揉软，塞到韩硕的鼻孔里，一边流眼泪。而韩硕眼睛又直勾勾地盯着电视，这是这一次别人即使换台，她的眼睛依然直勾勾。韩旗说，每次流鼻血，韩硕的精神状态都很差。
在8月份来京参加一次戈谢病活动时，一位戈谢病领域的权威医生给韩硕诊断，“贫血已经很严重，从眼底就能看出来。她的病情必须马上治疗，否则脾脏如果破裂就会很危险。”从确诊戈谢病到现在，4年的时间，韩旗觉得自己应该做一个决定了。他倾向于为韩硕做骨髓移植，这需要繁复的流程，首先要切除脾脏，然后等待配型成功的骨髓。韩硕的弟弟恰好没有遗传到这个疾病，如果配型成功，可以为这个家庭节省掉一笔不小的费用。而摆在韩硕前面的路并非有很多前人走过，国外的病人因为有良好的医疗保险而接受针剂的保守治疗，而国内的医疗保险并没有将戈谢病列入到名单中，病人只能接受有一定风险但疗效不错的移植治疗。“目前国内只有两例移植病例，一个成功，一个失败。”创建全国戈谢病关爱中心，并且本身就是戈谢病病人的邹正涛说。
【摄影师手记】
我原本想象一个遭遇罕见病的家庭应该是有些沉重的，但韩硕家不是，她的爸爸妈妈，还有她自己，平淡生活中都透着那么点乐观。
韩硕因为患病而有些不爱说话，但偶尔挤出的一句话，冷冷地也会让人忍俊不禁。韩硕更喜欢和爸爸在一起，和爸爸说话也会比较多。有一次来北京参加戈谢病患者的病友大会，父女俩跟患者们一起去游颐和园。当路过败家石时，韩硕问爸爸石头上的字念什么，韩旗看着韩硕：“败家石，败家你懂吗？就像你似的，小败家子儿，要花家里很多钱。”边说边轻碰韩硕的鼻子。韩硕听完歪嘴笑，露出不屑的表情。
因为韩硕得病的原因，家里在力所能及的条件下尽量给她最好的生活。她的文具、衣服，平常最爱的折纸，都是经过精挑细选的。韩硕有些挑食，最爱咖喱土豆和可乐，只要她说想吃，爸妈都立刻找到附近的快餐厅，给她买来一份咖喱土豆饭。
大多数时间里，韩硕活在自己的世界里，情绪表达也不强烈。但她也是个坚强的孩子，流鼻血去医院治疗的时候，多难受她都不掉眼泪，而旁边同龄的小男孩听到打针就哭。我不敢跟她聊她得病这件事，怕触碰她最脆弱的一个地方。直到后来做视频采访，韩旗抱着韩硕，在我问到今后希望韩硕从事什么工作时，父女俩终于忍不住一起掉眼泪。“我希望她(韩硕)只要健健康康就好，过去想让她当医生，现在不想那么多了。”说到这儿，韩硕躲在爸爸怀里哭，爸爸抹掉韩硕的眼泪说“我们会好的”……
好消息是北京的医院已经接收韩硕，为她的骨髓移植做准备了，她的小弟弟将成为骨髓供体的候选。小弟弟和韩硕要一起加油了！
图文|李昊/罕见病发展中心
