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近年来，罕见病这一领域逐渐走入大众视野，吸引各界关注。我们国家的相关政策顶层设计在逐步完善，社会各界各组织相互协作，共同推动罕见病事业；慢慢地，大家对罕见病不再“陌生”。今天，是2023年国际罕见病日，在这里整理了目前国内罕见病领域的一些现状，以及天使妈妈近年与罕见病相关的合作动态，让我们一起来看看吧。截至目前，基于《第一批罕见病目录》，已经有103种药物在中国上市，涉及到了47种罕见病；其中73种药物已经纳入医保，涉及了31种罕见病。可是，在目录之外的高值药保障仍是患者的痛点，目前有16种罕见病的全部治疗药物均未纳入医保，其中13种药物属于高值药，年治疗费用大多在几十万到上百万。我们看到，从国家到地方，各方都做了大量探索为解决罕见病的用药可及问题，如医保目录动态调整、地方罕见病用药保障机制的新探索、公益慈善力量参与罕见病多层次保障等。今年，有多位来自政策保障、产业和病友组织等的代表齐聚一堂，以《报告》为基础，共同探讨2023罕见病政策和产业走向何方。看到大家表达了对《报告》的期待，希望每年都能在报告里看到新的变化，连续、直观地展示国家对罕见病的关注，让罕见病患者获益，发挥对行业的积极引导作用。
天使妈妈基金会在多年前就开始与罕见病领域各组织及单位合作，支持罕见病病友的医疗康复、试图为患者解决各种周边问题等等。近年来，天使妈妈与多个罕见病合作方成立公益项目：
中国Alport综合征家长协会成立于2014年3月，由罕见病Alport综合征（又叫遗传性进行性肾炎）患者和家属自发成立，该协会是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为Alport综合征患者群体搭建交流互助平台，科学理性认识Alport综合征疾病，并采用正确的治疗用药，树立积极的人生态度，提高患者生存质量、社会倡导、助力科研等工作。自2018年携手北京天使妈妈慈善基金会后，为中国Alport综合征家长协会设立“月捐”项目，为中国Alport综合征家长协会的可持续发展奠定基础。![]()
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心是中国内地唯一一家民政注册专注于黏多糖贮积症的非盈利性组织。致力于为黏多糖贮积症患者及家庭、粘宝宝志愿者提供最新资讯及交流平台。自2015年起与天使妈妈携手“让粘宝宝有药可用”资助在北京正宇粘多糖罕见病关爱中心登记的病友在医院进行相关身体检查的医疗救助、2018年有“为粘多糖儿童举办夏令营”公益项目，相信未来我们的合作还会有更多可能性。蝴蝶宝贝是指遗传性大疱性表皮松解症患者。大疱性表皮松解症的英文是Epidermolysis Bullosa，简称EB。患者的皮肤和眼睛、口腔、食道、呼吸道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而产生创伤溃烂，“像蝴蝶翅膀一样脆弱”。这种疾病没有治疗方法，患者的皮肤反复受伤，越来越脆弱，一辈子生活在巨大的痛苦中。2019年3月，蝴蝶宝贝关爱中心与天使妈妈基金会建立合作项目，共同致力于为大疱性表皮松解症患者及家庭提供帮助，向全社会宣传该疾病相关知识，推动医疗机构为患者提供更好的服务。![]()
SF是英文Sanfilippo Syndrome的缩写，又名圣菲利柏氏综合征或粘多糖三型溶酶体贮积症（MPSⅢ），是一种由单基因缺陷引起的罕见且严重致命的儿童中枢神经系统退化症，目前没有任何有效治疗方法。由于患儿群体小，研究资源极其匮乏，2015年7月特发起设立SF罕见病专项基金项目，鼓励和支持科学家、医生进行该病的治疗研究。Lesch-Nyhan Syndrome（简称LNS，也称Lesch-Nyhan综合征/自毁容貌综合征），是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，患病率仅为38万分之一。源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失，使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状，患者智力低下，无生活自理能力，伴有高尿酸血症以及强迫性自残行为。2023年1月，该机构成为天使妈妈基金会联劝伙伴，共同致力于提升LNS疾病的公众认知，促进相关方沟通协作，帮扶患者和患者家庭、探索科学护理方法、推动疾病诊疗，倡导带来社会价值。
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Dravet综合征（Dravet syndrome）是一种在1岁内出现症状的发育性及癫痫性脑病，患病率为1/40000~1/20000。表现为多种类型癫痫发作、对热敏感，易出现癫痫持续状态，死亡率为10%。患儿发病后常逐渐出现运动、语言、认知、行为发育障碍。目前无有效治疗手段，家长面临沉重的精神和经济负担。天使妈妈基金会通过项目支持，共同致力于支持患者家庭、提升疾病认知、促进治愈可及。综上是我们近年与各罕见病合作方的不完全统计，天使妈妈希望今年能够与更多罕见病领域的有志之士合作。
天使妈妈慈善基金会是5A级公募基金会，成立于2013年12月26日。16年来先后为全国31个省份中的12000多名困境大病患者提供了经济和服务支持。近年来，天使妈妈整合爱心资源，开展助医、助学、爱老护幼、教育培训等方向的困境群体援助，积极响应重大自然灾害和突发公共事件方面责任义务；重点关注生活困难群体，为国家乡村振兴贡献力量。天使妈妈自媒体平台多、受众广：公众号粉丝有3.8w、官方微博粉丝18w、抖音粉丝1.1w、目前视频栏目逐渐开辟，流量及涨粉均呈上升趋势；除此以外天使妈妈在官网、首都慈善网、B站、快手、头条号、支付宝等众多平台都有定期的宣传，能够带来一定的宣传传播效果；天使妈妈有固定的合作媒体：每逢大型活动或重要公益项目进展，我们会有部分热门媒体的宣发支持，公益救助事件曾冲上微博当日热搜榜；天使妈妈多年来与各大医院、救助机构、培训机构、养老院等众多合作机构建立了良好合作关系，社会资源相对丰富，未来我们计划搭建多方参与平台、打造更多具有天使妈妈特色的品牌项目。在此，我们希望招募罕见病领域的更多机构组织、专业老师及爱心人士加入天使妈妈，在我们共同合作、多方关注和努力之下，我们相信罕见病患者群体，一定能走向更美好的未来！
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