SF是一种由单基因缺陷引起的罕见的儿童中枢神经系统退化症,发病率约为十万分之一。由于患儿体内缺乏一种特定的酶,分解不全的粘多糖分子不断在身体的每个细胞中堆积,导致全身组织器官进行性损害,特别体现在中枢神经系统退化严重。该病一般2岁以前症状不明显,常以自闭症误诊,随着年龄的增长,患儿脑部功能逐渐退化,失去所有已获的能力,大多数孩子活不过青春期。
参与腾讯99公益筹款
2017年和2018年的9月7日--9月9日,参与两届腾讯99公益日筹款。截至2018年9月18日,在34884名爱心网友的帮助下,共筹集善款1338598.94元。
召开首次患儿家庭交流会
2017年10月25日,SF罕见病首次患儿家庭交流会借助中国第三届基因治疗论坛产业会议一同召开,由于疾病罕见且无药可用,科学家和医生对此经验有限,通过面对面的交流不但使患儿家庭全方面了解改病的相关知识和研究进展,也让大家的护理经验得到提升,孩子们的生活质量相对改善,同时也增强了大家共同对抗罕见病的信心。