基本信息

姓名：  张芮嘉         性别：女

病情：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

项目介绍：

    曾经的幸福生活

大家好，我叫依倩安是张芮嘉的妈妈，吉林省公主岭市人，家现住黑龙江省大庆市杜尔伯特蒙古自治县泰康镇，2011年大学业就在杜蒙县农业技术推广中心工作。身在异乡工作6年，婚后异地生活工作5年，在2017年1月6日，我们的张芮嘉小果果出生了。果果的到来为我们这个小家庭带来了无限的喜悦，我和丈夫也结束异地生活，婆婆从老家也过来帮忙，全家都沉浸在憧憬幸福生活的喜悦当中。在孩子一岁多的时候，追于生活，果果爸爸到江苏省敏安汽车公可工作，一两个月才能回家一次。虽然一家人团聚的时光有限，但孩子一天天健康地长大也让我们感到幸福快乐。

幸福戛然而止

然而，所有的幸福快乐与对生活的美好憧憬在2019年8月11日都开始瓦解。果果在11日下午开始发烧，第二天到县妇幼保健院检查，血常规等都没有检查出异常，孩子持续高烧3天后才退烧，几日过后孩子又出现了嗜睡、精神不济、厌食的状，想着孩子9月份要上幼儿园，我们使带着孩子做了入园体检。结果显示肝功谷丙转氨酶比正常值高出5倍，医生建议一周后复诊，可是复诊结果比正常值高出8倍。从此我们上了为孩子求医治病的路途。

孩子突发疾病

2019年9月3日，孩子在长春儿医院以肝损伤病症、上呼吸道感染及电解质代谢素乱收治入院治疗，孩子入院首日经历颈静脉抽血23ml，指尖采血，空腹肝图B超及胸透检查。入院治疗的13天，医院对肝脏功能异常进行了全面的筛查，依然不能确诊孩子的病因，医生推测可能为存在先天性因素，虽然控制住孩子的危急情况，但谷丙转氢指标、凝血功能仍然严重(谷丙转氨陶已经达117IU/L，谷草转氨酶139U/L，血氨45.2umol/L)医生建议转院至北京儿童医院进一步治疗。

患病严重来京求医

9月16日当日从长春儿童医院出院，我们于当日到达北京，孩子因急性肝衰竭在北京儿室医院消化内科病房收治入院。入院的当晚因为医院规定不能陪护，才2岁8个月的果果在没有爸爸妈妈的席伴入院治疗，想到孩子第一次离开父母，在陌生的环境还生着病，种种担心让我和果果爸爸伤心落泪，整夜无眠。然而我们没想到是更严峻的考验还在等着我们。在北京儿童医院住院期间，医生对孩子进行保肝治疗，为了筛查治病原因原因，孩子做了骨髓穿刺、脑部核磁共振、听力反应检测、血尿筛代谢筛查、基因检测、毒物中毒性检查及每两日进行的血液化验检查，最后血尿筛代谢检查提示孩子患有尿素循环障碍，医生初步诊断为高氨血症，即该代谢循环中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，具体要等基因检测报告佐证。

医生告诉我们这种疾病主要危害是它具有神经毒性，易损伤大脑，慢性高血氨症对大脑有着进行性脑变性，急性发作也很危险，对孩子的智力和发育乃至生命都造成威胁，最终的解决方法可能需要肝胜移植治疗。当听到这个消息是，感觉天旋地转，我不能够相信原来健健康康、活泼可爱、聪明伶俐的女儿竟然得了这种病，要肝脏移植!长期的压抑与无助，对孩子病情有良好转机的期盼，在那一刻都变得不真实，变得缥缈，只剩下无声的眼泪和愤怒不甘的哭泣。

肝移植才能救命

最后北京儿童医院的专家医生建议我们到北京大学第一医院神经内科或北京福佑龙惠遗产病诊所杨艳玲教授处问诊治疗，孩子的基因检测报告也显示果果患有鸟氢酸氨甲酰基转移缺乏症(OTCD)，杨艳玲教授根据基因检测报告和孩子目前情况建议尽快联系北京友谊医院做肝脏移植手术，了解到肝脏移植是救孩子性命的唯一途径，我们不愿意放弃这个给予我们快乐和幸福的果果，世界上独一无二的果果，我们要倾尽全力去救孩子。

之后我们辗转至北京通州，在友谊医院肝脏移植科进行肝脏移植手术术前评估，入院检查5天，医院评估孩子具备肝移植手术适应症。遗憾的是我和孩子的父亲都不足给孩子肝胜配型的要求，现在只能在院外等待其他肝源。

孩子后续治疗费用和家庭情况

为了给孩子治病，现在我们已经花光了全部的积蓄，果果爸爸的工作企业又在我们奔波为孩子治病期间因为行业不景气，全公司职工长期放假，仅按照江苏省最低保障金的80％放工资，每月才有1000多元的收入，我在当地事业单位工作，每月也仅有三千多元的收入，家里还有婆婆要赡养，面对孩子肝脏移植手术60万元高昂的医疗费用，借遍了亲朋好友，但是还有25万的差距，实在是凑不上了。无奈只能求助于社会的热心人士帮助，让我的女儿再一次拥有一次新生的机会!感谢大家的帮助。

善款用途：此项目所筹集善款都将根据医嘱及患儿伤情拨付，专款专用，并公布财务信息和治疗进展，接受监督。北京天使妈妈慈善基金会将收取筹款额6%作为项目执行成本费用，用于资料准备核实评估、医疗渠道对接沟通，治疗动态反馈，善款拨付、票据核销等救助流程工作。