姓名：韩硕

出生日期：2005年2月10日

所患疾病：罕见病戈谢病

项目标题：罕见病戈谢病大肚子女孩，急需特效药救命

募款情况说明：

经罕见病关爱中心核实推荐：韩硕3岁多确诊为罕见病戈谢病，现时肝脾肿大，脾脏肿大严重，已出现脾梗死，鼻腔出血严重，贫血严重，血色素极低。心脏情况不太稳定，暂时不能手术切脾，目前已使用2支思而赞特效治疗药物，1支需要2.3万元。看到好的治疗效果，需要一个月用6支，连用3个月。如用药情况比较稳定，就不需要手术切脾。家庭因疾病已经负债累累，急需资金对孩子进行治疗，用药后可以使孩子康复。希望得到好心人的帮助度过难关。

家庭收入情况：

父亲：韩旗，在彩虹饭店做厨师工作，月收入3000元；

母亲：康昌霞，没有工作。家中仅有土地3.2亩，种植小麦、黄豆，收入微薄仅够口粮之用。

韩硕的故事：

我是一名安徽农村在外劳务的农民工，有个聪明可爱的女儿叫韩硕，今年六岁半了。虽然打工辛苦，可是能感觉到家庭的幸福和快乐，可是在孩子三岁的时候一次无意的发现却改变了一切，孩子的肚子要比同龄孩子的大，总会流鼻血，在孩子的肋下发现了硬块，发现这个情况就带孩子去济南齐鲁医院做了检查，在住院期间被查出得了非常罕见的戈谢氏病，在齐鲁医院大夫说根本没有治疗方案，建议我们去北京再做一次复查， 在09年11月份去了北京儿童医院做了h新的一次复查，北京儿童医院大夫段彦龙再次确诊是戈谢氏病，他告诉我这种病只要一种治疗办法酶替代治疗。我仿佛看到了希望，看到了生机；可以申请免费的药来治疗。可是很不幸的是我们没能赶上免费用药的时间，一切希望都又破灭了，在网上查到有卖这种药的可是贵的吓人2.3万一只，就我们打工这点钱又能买几只啊，至今三年过去了孩子一直没有用上药，看着孩子迅速膨胀的肚子，瘦小的身体六岁半的孩子只有四岁的身高和体重，每次看着女儿流鼻血不止，咽到胃里吐出的鲜血。听着孩子喊着爸爸妈妈救命的声音，看着因为贫血需要输血针扎的痛疼，觉得自己特别无能，给了她生命不能给他一个健康的身体，看着孩子那天真的小脸我们的心在滴血，，我们最大的希望是能看着孩子和别的孩子那样能快乐的奔跑，现在我们有了戈谢病关爱中心，见到了这种罕见病更多的患者，有了一起沟通的平台，让我们看到了未来美好的曙光。

韩硕视频连接：

致童年：一个戈谢病小女孩的内心独白http://2014.hanjianbing.org/2014/

什么是戈谢病？

Gaucher disease（戈谢病）是溶酶体贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶(acidβ-glucosidase)，又称葡萄糖脑苷脂酶 (glucocerebrosidase，GC)缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gaucher cell（戈谢细胞）。正常情况下，β-葡萄糖脑苷脂酶把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解相应脂肪，此种脂肪贮积在肝脏、脾和骨髓中，导致多种器官受累、发病。

韩硕照片：